Verfügbarkeit: Diagnostik und Management der Hypophosphatasie

Diagnostik und Management der Hypophosphatasie:

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Bibliographische Detailangaben
Beteiligte Personen:	Hofmann, Christine (VerfasserIn), Girschick, Hermann (VerfasserIn), Seefried, Lothar 1976- (VerfasserIn)
Format:	Buch
Sprache:	Deutsch
Veröffentlicht:	Bremen ; London ; Boston UNI-MED Verlag AG [2021]
Ausgabe:	2. Auflage
Schriftenreihe:	UNI-MED Science
Schlagwörter:	Hypophosphatasie Diagnostik Therapie Hypophosphatasie;Diagnostik;Therapie
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Umfang:	110 Seiten Illustrationen 25 cm, 339 g
ISBN:	9783837424119 3837424111

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adam_text	INHALTSVERZEICHNIS 11 INHALTSVERZEICHNIS EINLEITUNG 15 PHYSIOLOGIE UND PATHOPHYSIOLOGIE DES KNOCHENS 17 2.1. ANATOMIE ........................................................................................................................................ 17 2.2. ZELLEN DES KNOCHENS ..................................................................................................................... 17 2.2.1. STAMMZELLEN UND REGENERATION ...................................................................................................... 17 2.2.2. OSTEOBLASTEN .................................................................................................................................... 18 2.2.3. OSTEOZYTEN ....................................................................................................................................... 18 2.2.4. OSTEOKLASTEN .................................................................................................................................... 19 2.3. LOKALE REGULATION DER KNOCHENFORMATION UND DES REMODELLING ............................................... 20 2.4. SYSTEMISCHE REGULATION DER KNOCHENFORMATION UND DES KNOCHENABBAUS .............................. 21 2.5. LITERATUR ......................................................................................................................................... 23 PHYSIOLOGIE UND PATHOPHYSIOLOGIE DER OSSAEREN UND EXTRAOSSAEREN MINERALISIERUNG 25 3.1. PHYSIOLOGIE DER MINERALISIERUNG .................................................................................................... 25 3.2. PATHOPHYSIOLOGIE DER OSSAEREN MINERALISIERUNG UND EXTRAOSSAERER VERKALKUNGEN BEI DER HPP. 28 3.2.1. PATHOLOGIE BEI DER MINERALISIERUNG DES KNOCHENS ........................................................................... 28 3.2.2. EXTRAOSSAERE VERKALKUNGEN BEI HYPOPHOSPHATASIE ......................................................................... 29 3.3. LITERATUR .......................................................................................................................................... 31 U DIE ROLLE DER TNAP AUSSERHALB DES KNOCHENS MIT SCHWERPUNKT AUF NEURONALEN SYSTEMEN 35 4.1. NEUROLOGISCHE SYMPTOME DER HYPOPHOSPHATASIE (HPP) .......................................................... 35 4.2. LOKALISIERUNG DER TNAP IM GEHIRN ............................................................................................... 35 4.3. BETEILIGUNG DER TNAP AM NEUROTRANSMITTERMETABOLISMUS ....................................................... 37 4.4. TNAP UND DIE ROLLE PURINERGER SIGNALSYSTEME IM NERVENSYSTEM ............................................. 38 4.5. EINFLUSS DER TNAP AUF WEITERE ZENTRALE PROZESSE IN NEURONALEN SYSTEMEN .............................. 38 4.6. ROLLE DER TNAP BEI NEURODEGENERATIVEN ERKRANKUNGEN ............................................................. 39 4.7. TNAP AUSSERHALB DES KNOCHENS UND DES GEHIRNS ....................................................................... 40 4.8. ZUSAMMENFASSUNG ........................................................................................................................ 41 4.9. LITERATUR ......................................................................................................................................... 41 TIER UND ZELLKULTUR-MODELLE DER HYPOPHOSPHATASIE-FORSCHUNG 45 5.1. TIER-MODELLE .................................................................................................................................. 45 5.1.1. MAUSMODELLE ................................................................................................................................. 45 5.1.1.1. TNAP-DEFIZIENTE MAEUSE (AKP2 ) .......................................................................................................................... 45 5.1.1.2. PHOSPHO1 - UND TNAP-DEFIZIENTE MAEUSE (PHOSPHO 7 ALPT } .......................................................................... 46 5.1.1.3. ENPP1 UND TNAP-DEFIZIENTE MAEUSE (ENPPR ;AKP2 } ........................................................................................ 47 5.1.1.4. WEITERE KOMBINIERTE KNOCK-OUT-MAUS-MODELLE ................................................................................................47 5.1.1.5. ENZYMERSATZTHERAPIE IM MAUS-MODELL ................................................................................................................47 5.1.2. DER ZEBRAFISCH ALS MODELL FUER DIE HPP ............................................................................................. 48 5.2. ZELLKULTUR-MODELLE ........................................................................................................................ 48 5.2.1. IN VITRO ANALYSE VON TNAP-MUTATIONEN ........................................................................................... 49 5.2.2. IMMUNZYTOLOGISCHE FAERBUNG VON TNAP ......................................................................................... 50 12 INHALTSVERZEICHNIS 5.3. ZUSAMMENFASSUNG ......................................................................................................................... 50 5.4. LITERATUR .......................................................................................................................................... 51 GENETIK 55 6.1. ALLGEMEINE GENETIK ....................................................................................................................... 55 6.2. DIE GEWEBEUNSPEZIFISCHE ALKALISCHE PHOSPHATASE UND DAS ALPL-GEN ........................................... 56 6.3. MOLEKULARGENETISCHE HPP-DIAGNOSTIK .......................................................................................... 57 6.4. HYPOPHOSPHATASIE - GENETISCHE BERATUNG .................................................................................. 57 6.5. LITERATUR .......................................................................................................................................... 59 KLINIK UND DIAGNOSTIK-PAEDIATRIE 61 7.1. KLINISCHER PHAENOTYP ....................................................................................................................... 62 7.2. DIAGNOSTIK ...................................................................................................................................... 65 7.2.1. DIAGNOSESTELLUNG ............................................................................................................................ 65 7.2.2. DIAGNOSTIK IM VERLAUF ....................................................................................................................... 67 7.2.3. EXKURS - RADIOLOGISCHE DIAGNOSTIK .................................................................................................. 67 7.2.4. EXKURS - DIFFERENTIALDIAGNOSE, MUSKEL-/FUNKTIONELLES ASSESSMENT ................................................. 68 7.3. LITERATUR .......................................................................................................................................... 70 KLINIK UND DIAGNOSTIK-ERWACHSENE 73 8.1. KLINIK ............................................................................................................................................... 73 8.2. DIAGNOSTIK ...................................................................................................................................... 77 8.3. DIFFERENTIALDIAGNOSTIK ................................................................................................................... 81 8.4. LITERATUR .......................................................................................................................................... 81 KONSERVATIVE THERAPIE 83 9.1. ZNS UND PSYCHOLOGISCHE PROBLEME ............................................................................................. 83 9.2. ANTI-INFLAMMATORISCHE STRATEGIEN ............................................................................................... 83 9.3. ERNAEHRUNG UND SUPPLEMENTIERUNG ............................................................................................. 83 9.4. OSTEOPOROSETHERAPIE UND FRAKTURHEILUNG ................................................................................... 84 9.5. NEUROCHIRURGISCHE INTERVENTIONEN ............................................................................................... 84 9.6. ZAHNMEDIZIN ................................................................................................................................. 85 9.7. ENZYMERSATZTHERAPIE ..................................................................................................................... 85 9.8. MULTIMODALES MANAGEMENT ......................................................................................................... 88 9.9. LITERATUR ......................................................................................................................................... 89 OPERATIVE THERAPIE 93 10.1. FRAKTUREN ........................................................................................................................................ 93 10.2. ENDOPROTHETIK ................................................................................................................................. 94 10.3. KORREKTUREINGRIFFE .......................................................................................................................... 95 10.4. WEICHTEILEINGRIFFE ........................................................................................................................... 95 10.5. LITERATUR ......................................................................................................................................... 96 INHALTSVERZEICHNIS 13 FORSCHUNG UND AUSBLICK 97 11.1. FUNKTIONEN DER TNAP IN EXTRAOSSAEREN GEWEBEN ........................................................................ 97 11.2. BEDEUTUNG DER TNAP BEI DER MINERALISIERUNG UND EXTRAOSSAEREN VERKALKUNGEN ...................... 99 11.3. THERAPIE DER HYPOPHOSPHATASIE ............................................................................................... 100 11.4. ZUSAMMENFASSUNG ..................................................................................................................... 101 11.5. LITERATUR ........................................................................................................................................ 101 M SELBSTHILFEORGANISATIONEN UND ADRESSEN 105 12.1. HANDLUNGSFELDER .......................................................................................................................... 105 12.2. ZUSAMMENFASSUNG ..................................................................................................................... 106 12.3. INTERNETADRESSEN ........................................................................................................................ 106 12.4. LITERATUR ........................................................................................................................................ 107 HH INDEX 109
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