Monogen bedingte Erbkrankheiten 1:
Gespeichert in:
Beteilige Person: | |
---|---|
Format: | Elektronisch E-Book |
Sprache: | Deutsch |
Veröffentlicht: |
Berlin, Heidelberg
Springer Berlin Heidelberg
2000
|
Schriftenreihe: | Handbuch der Molekularen Medizin
6 |
Schlagwörter: | |
Links: | https://doi.org/10.1007/978-3-642-57043-8 |
Beschreibung: | Das Anliegen dieser Buchreihe mit Übersichten zu spezifischen Themen der molekularen Medizin besteht darin, die durch molekularbiologische und molekulargenetische Erkenntnisse möglich gewordene Bestimmung molekularer Ursachen von Krankheiten und daraus ableitbare diagnostische Analysen und therapeutische Interventionen darzustellen. Dieser Fortschritt kommt in diesem und den folgenden Bänden, die sich, mit monogen bedingten Erbkrankheiten im allgemeinen aber auch mit sporadischen und erblichen Tumorerkrankungen im besonderen befassen, in paradigmatischer Weise zum Ausdruck. Die Erkenntnis, bestimmte Krankheiten auf eine genetische Ursache zurückzuführen, ist nicht neu. Schon A. Garrod 1 wies um die Jahrhundertwende nach, daß eine Stoffwechselstörung auf eine rezessive Mutation zurückzuführen ist. Die wissenschaftlichen Grundlagen dieses atemberaubenden Fortschritts sind Molekularbiologie und molekulare Genetik. Die bahnbrechenden biochemischen Entdeckungen zu Beginn des Jahrhunderts und insbesondere in den 20er und 30er Jahren sowie die aufsehenerregenden Forschungsergebnisse in der Mitte des Jahrhunderts über die Aufklärung von Zusammenhängen zwischen der molekularen Struktur und der Funktion von Biomakromolekülen lieferten die Voraussetzungen für ein Verständnis biochemischer Zusammenhänge des Zellstoffwechsels und damit die Grundlage für eine Biologie auf molekularer Ebene. Biologie und Medizin verschmelzen in der Forschung zunehmend zu einer einheitlichen Wissenschaft. Die praktische Medizin wird davon mit erheblichem Gewinn beeinflußt. Bedenken und Vorurteile stehen einer schnellen Umbesetzung in weiten Bereichen noch entgegen. Der durch die Einführung molekularbiologischer Techniken aus |
Umfang: | 1 Online-Ressource (XXI, 583 S.) |
ISBN: | 9783642570438 9783642629952 |
DOI: | 10.1007/978-3-642-57043-8 |
Internformat
MARC
LEADER | 00000nam a2200000zcb4500 | ||
---|---|---|---|
001 | BV042445922 | ||
003 | DE-604 | ||
005 | 20150826 | ||
007 | cr|uuu---uuuuu | ||
008 | 150324s2000 xx o|||| 00||| ger d | ||
020 | |a 9783642570438 |c Online |9 978-3-642-57043-8 | ||
020 | |a 9783642629952 |c Print |9 978-3-642-62995-2 | ||
024 | 7 | |a 10.1007/978-3-642-57043-8 |2 doi | |
035 | |a (OCoLC)863775164 | ||
035 | |a (DE-599)BVBBV042445922 | ||
040 | |a DE-604 |b ger |e aacr | ||
041 | 0 | |a ger | |
049 | |a DE-91 |a DE-634 |a DE-860 |a DE-92 |a DE-703 |a DE-706 |a DE-Aug4 |a DE-739 |a DE-19 |a DE-83 | ||
082 | 0 | |a 599.935 |2 23 | |
082 | 0 | |a 611.01816 |2 23 | |
084 | |a NAT 000 |2 stub | ||
100 | 1 | |a Ganten, Detlev |d 1941- |e Verfasser |0 (DE-588)121213781 |4 aut | |
245 | 1 | 0 | |a Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 |c herausgegeben von Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul |
246 | 1 | 3 | |a Mit Beiträgen zahlreicher Fachwissenschaftler |
264 | 1 | |a Berlin, Heidelberg |b Springer Berlin Heidelberg |c 2000 | |
300 | |a 1 Online-Ressource (XXI, 583 S.) | ||
336 | |b txt |2 rdacontent | ||
337 | |b c |2 rdamedia | ||
338 | |b cr |2 rdacarrier | ||
490 | 1 | |a Handbuch der Molekularen Medizin |v 6 | |
500 | |a Das Anliegen dieser Buchreihe mit Übersichten zu spezifischen Themen der molekularen Medizin besteht darin, die durch molekularbiologische und molekulargenetische Erkenntnisse möglich gewordene Bestimmung molekularer Ursachen von Krankheiten und daraus ableitbare diagnostische Analysen und therapeutische Interventionen darzustellen. Dieser Fortschritt kommt in diesem und den folgenden Bänden, die sich, mit monogen bedingten Erbkrankheiten im allgemeinen aber auch mit sporadischen und erblichen Tumorerkrankungen im besonderen befassen, in paradigmatischer Weise zum Ausdruck. Die Erkenntnis, bestimmte Krankheiten auf eine genetische Ursache zurückzuführen, ist nicht neu. Schon A. Garrod 1 wies um die Jahrhundertwende nach, daß eine Stoffwechselstörung auf eine rezessive Mutation zurückzuführen ist. Die wissenschaftlichen Grundlagen dieses atemberaubenden Fortschritts sind Molekularbiologie und molekulare Genetik. Die bahnbrechenden biochemischen Entdeckungen zu Beginn des Jahrhunderts und insbesondere in den 20er und 30er Jahren sowie die aufsehenerregenden Forschungsergebnisse in der Mitte des Jahrhunderts über die Aufklärung von Zusammenhängen zwischen der molekularen Struktur und der Funktion von Biomakromolekülen lieferten die Voraussetzungen für ein Verständnis biochemischer Zusammenhänge des Zellstoffwechsels und damit die Grundlage für eine Biologie auf molekularer Ebene. Biologie und Medizin verschmelzen in der Forschung zunehmend zu einer einheitlichen Wissenschaft. Die praktische Medizin wird davon mit erheblichem Gewinn beeinflußt. Bedenken und Vorurteile stehen einer schnellen Umbesetzung in weiten Bereichen noch entgegen. Der durch die Einführung molekularbiologischer Techniken aus | ||
650 | 4 | |a Medicine | |
650 | 4 | |a Human genetics | |
650 | 4 | |a Biomedicine | |
650 | 4 | |a Human Genetics | |
650 | 4 | |a Molecular Medicine | |
650 | 4 | |a Medizin | |
700 | 1 | |a Ruckpaul, Klaus |d 1930- |e Sonstige |0 (DE-588)105277584 |4 oth | |
830 | 0 | |a Handbuch der Molekularen Medizin |v 6 |w (DE-604)BV011187415 |9 6 | |
856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.1007/978-3-642-57043-8 |x Verlag |3 Volltext |
912 | |a ZDB-2-SNA | ||
912 | |a ZDB-2-BAD | ||
940 | 1 | |q ZDB-2-SNA_Archive | |
940 | 1 | |q ZDB-2-SNA_2000/2004 | |
943 | 1 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027881169 |
Datensatz im Suchindex
DE-BY-TUM_katkey | 2085704 |
---|---|
_version_ | 1821931648453705728 |
any_adam_object | |
author | Ganten, Detlev 1941- |
author_GND | (DE-588)121213781 (DE-588)105277584 |
author_facet | Ganten, Detlev 1941- |
author_role | aut |
author_sort | Ganten, Detlev 1941- |
author_variant | d g dg |
building | Verbundindex |
bvnumber | BV042445922 |
classification_tum | NAT 000 |
collection | ZDB-2-SNA ZDB-2-BAD |
ctrlnum | (OCoLC)863775164 (DE-599)BVBBV042445922 |
dewey-full | 599.935 611.01816 |
dewey-hundreds | 500 - Natural sciences and mathematics 600 - Technology (Applied sciences) |
dewey-ones | 599 - Mammalia 611 - Human anatomy, cytology, histology |
dewey-raw | 599.935 611.01816 |
dewey-search | 599.935 611.01816 |
dewey-sort | 3599.935 |
dewey-tens | 590 - Animals 610 - Medicine and health |
discipline | Allgemeine Naturwissenschaft Biologie Medizin |
doi_str_mv | 10.1007/978-3-642-57043-8 |
format | Electronic eBook |
fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>03473nam a2200505zcb4500</leader><controlfield tag="001">BV042445922</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20150826 </controlfield><controlfield tag="007">cr|uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">150324s2000 xx o|||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="020" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">9783642570438</subfield><subfield code="c">Online</subfield><subfield code="9">978-3-642-57043-8</subfield></datafield><datafield tag="020" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">9783642629952</subfield><subfield code="c">Print</subfield><subfield code="9">978-3-642-62995-2</subfield></datafield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.1007/978-3-642-57043-8</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)863775164</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV042445922</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">aacr</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-91</subfield><subfield code="a">DE-634</subfield><subfield code="a">DE-860</subfield><subfield code="a">DE-92</subfield><subfield code="a">DE-703</subfield><subfield code="a">DE-706</subfield><subfield code="a">DE-Aug4</subfield><subfield code="a">DE-739</subfield><subfield code="a">DE-19</subfield><subfield code="a">DE-83</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">599.935</subfield><subfield code="2">23</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">611.01816</subfield><subfield code="2">23</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">NAT 000</subfield><subfield code="2">stub</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Ganten, Detlev</subfield><subfield code="d">1941-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)121213781</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Monogen bedingte Erbkrankheiten 1</subfield><subfield code="c">herausgegeben von Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul</subfield></datafield><datafield tag="246" ind1="1" ind2="3"><subfield code="a">Mit Beiträgen zahlreicher Fachwissenschaftler</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="a">Berlin, Heidelberg</subfield><subfield code="b">Springer Berlin Heidelberg</subfield><subfield code="c">2000</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">1 Online-Ressource (XXI, 583 S.)</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="490" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Handbuch der Molekularen Medizin</subfield><subfield code="v">6</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Das Anliegen dieser Buchreihe mit Übersichten zu spezifischen Themen der molekularen Medizin besteht darin, die durch molekularbiologische und molekulargenetische Erkenntnisse möglich gewordene Bestimmung molekularer Ursachen von Krankheiten und daraus ableitbare diagnostische Analysen und therapeutische Interventionen darzustellen. Dieser Fortschritt kommt in diesem und den folgenden Bänden, die sich, mit monogen bedingten Erbkrankheiten im allgemeinen aber auch mit sporadischen und erblichen Tumorerkrankungen im besonderen befassen, in paradigmatischer Weise zum Ausdruck. Die Erkenntnis, bestimmte Krankheiten auf eine genetische Ursache zurückzuführen, ist nicht neu. Schon A. Garrod 1 wies um die Jahrhundertwende nach, daß eine Stoffwechselstörung auf eine rezessive Mutation zurückzuführen ist. Die wissenschaftlichen Grundlagen dieses atemberaubenden Fortschritts sind Molekularbiologie und molekulare Genetik. Die bahnbrechenden biochemischen Entdeckungen zu Beginn des Jahrhunderts und insbesondere in den 20er und 30er Jahren sowie die aufsehenerregenden Forschungsergebnisse in der Mitte des Jahrhunderts über die Aufklärung von Zusammenhängen zwischen der molekularen Struktur und der Funktion von Biomakromolekülen lieferten die Voraussetzungen für ein Verständnis biochemischer Zusammenhänge des Zellstoffwechsels und damit die Grundlage für eine Biologie auf molekularer Ebene. Biologie und Medizin verschmelzen in der Forschung zunehmend zu einer einheitlichen Wissenschaft. Die praktische Medizin wird davon mit erheblichem Gewinn beeinflußt. Bedenken und Vorurteile stehen einer schnellen Umbesetzung in weiten Bereichen noch entgegen. Der durch die Einführung molekularbiologischer Techniken aus</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Medicine</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Human genetics</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Biomedicine</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Human Genetics</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Molecular Medicine</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Medizin</subfield></datafield><datafield tag="700" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Ruckpaul, Klaus</subfield><subfield code="d">1930-</subfield><subfield code="e">Sonstige</subfield><subfield code="0">(DE-588)105277584</subfield><subfield code="4">oth</subfield></datafield><datafield tag="830" ind1=" " ind2="0"><subfield code="a">Handbuch der Molekularen Medizin</subfield><subfield code="v">6</subfield><subfield code="w">(DE-604)BV011187415</subfield><subfield code="9">6</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.1007/978-3-642-57043-8</subfield><subfield code="x">Verlag</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">ZDB-2-SNA</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">ZDB-2-BAD</subfield></datafield><datafield tag="940" ind1="1" ind2=" "><subfield code="q">ZDB-2-SNA_Archive</subfield></datafield><datafield tag="940" ind1="1" ind2=" "><subfield code="q">ZDB-2-SNA_2000/2004</subfield></datafield><datafield tag="943" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027881169</subfield></datafield></record></collection> |
id | DE-604.BV042445922 |
illustrated | Not Illustrated |
indexdate | 2024-12-20T17:11:28Z |
institution | BVB |
isbn | 9783642570438 9783642629952 |
language | German |
oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027881169 |
oclc_num | 863775164 |
open_access_boolean | |
owner | DE-91 DE-BY-TUM DE-634 DE-860 DE-92 DE-703 DE-706 DE-Aug4 DE-739 DE-19 DE-BY-UBM DE-83 |
owner_facet | DE-91 DE-BY-TUM DE-634 DE-860 DE-92 DE-703 DE-706 DE-Aug4 DE-739 DE-19 DE-BY-UBM DE-83 |
physical | 1 Online-Ressource (XXI, 583 S.) |
psigel | ZDB-2-SNA ZDB-2-BAD ZDB-2-SNA_Archive ZDB-2-SNA_2000/2004 |
publishDate | 2000 |
publishDateSearch | 2000 |
publishDateSort | 2000 |
publisher | Springer Berlin Heidelberg |
record_format | marc |
series | Handbuch der Molekularen Medizin |
series2 | Handbuch der Molekularen Medizin |
spellingShingle | Ganten, Detlev 1941- Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 Handbuch der Molekularen Medizin Medicine Human genetics Biomedicine Human Genetics Molecular Medicine Medizin |
title | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 |
title_alt | Mit Beiträgen zahlreicher Fachwissenschaftler |
title_auth | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 |
title_exact_search | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 |
title_full | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 herausgegeben von Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul |
title_fullStr | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 herausgegeben von Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul |
title_full_unstemmed | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 herausgegeben von Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul |
title_short | Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 |
title_sort | monogen bedingte erbkrankheiten 1 |
topic | Medicine Human genetics Biomedicine Human Genetics Molecular Medicine Medizin |
topic_facet | Medicine Human genetics Biomedicine Human Genetics Molecular Medicine Medizin |
url | https://doi.org/10.1007/978-3-642-57043-8 |
volume_link | (DE-604)BV011187415 |
work_keys_str_mv | AT gantendetlev monogenbedingteerbkrankheiten1 AT ruckpaulklaus monogenbedingteerbkrankheiten1 AT gantendetlev mitbeitragenzahlreicherfachwissenschaftler AT ruckpaulklaus mitbeitragenzahlreicherfachwissenschaftler |