Molekulargenetische Charakterisierung von Mutationen der mitochondrialen 12S rRNA bei Patienten mit bilateraler Vestibulopathie:
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A. Einleitung
A.I Mitochondriale Genetik und Biochemie 5
A.II Mitochondriale Erkrankungen 8
A.III Bilatérale Vestibulopathie 11
A.IV Ziele der Arbeit 14
B. Material und Methoden
B.I Materialien
B.I.l Zellkulturbedarf 15
B.I.2 PCR- und Sequenzierbedarf, Gelelektrophorese 16
B.I.3 Analysegerate 17
B.II. Methoden
B.II.l Zelllinie und Zellkultur 18
B.II.1.1 Eigenschaften der Zelllinie 18
B.II.1.2 Allgemeine Zellkulturbedingungen 20
B.II.1.2.1 Kulturmedien und Inkubatorbedingungen 20
B.II.1.2.2 Kultivierung und Lagerung der Zellen 20
B.II.2 Evaluierung des Rho°-Status 21
B.II.3 Thrombozytenisolation aus EDTA-Blut 23
B.II.4 Herstellung transmitochondrialer Cybride 24
B.II.5 Identifizierung von Cybridklonen mittels Enzymrestriktion... 25
B.II.5.1 Enzymrestriktion fur die LHON-Mutation an
Position 11778 25
B.H.5.2 Enzymrestriktion fur die MELAS-Mutation an
Position 3243 26
B.II.6 DNA-Isolierung 26
B.II.7 Polymerasekettenreaktion (PCR) 28
B.II.7.1 Primerdesign 29
B.II.7.2 PCR-Bedingungen 30
B.II.7.3 PCR-Programme 33
B.II.7.4 Aufreinigung von PCR-Produkten 35
B.II.8 Thermozyklische DNA-Sequenzierung 35
B.II.8.1 Sequenzieransatz 35
B.II.8.2 Sequenzierprogramm 36
B.II.8.3 Ethanolfallung der Sequenzierprodukte 36
B.II.9 Elektrophoresetechniken 37
B.II.9.1 Agarose-Gelelektrophorese 37
B.II.9.2 Kapillar-Gelelektrophorese 37
B.II.10 Analyse mitochondrialerTranslationsprodukte 38
B.II.11 Vergleichsdatenbanken 39
3
C. Ergebnisse
CI Sequenzanalyse der mitochondrialen 12S rRNA
C.I.l Auswahl der analysierten Patienten-DNAs 40
C.I.2 Mutationsanalyse im Patientenkollektiv 41
C.I.3 Sequenzanalyse der Kontrollgruppen 44
C.I.3.1 Piloten 44
C.I.3.1.1 Mutationsanalyse in der Pilotengruppe 44
C.I.3.2 Kontrollkollektiv II 47
C.I.3.2.1 Auswahl der Kontrollen 48
C.I.3.2.2 Analyse von 12S rRNA-Mutationen bei Kontrollen mit
anderen neurologischen Erkrankungen ohne Beeintrâchtigung
des Vestibularorgans 51
C.II Vergleich der analysierten Gruppen 52
C.III Analyse mitochondrialer Translationsprodukte in Cybriden
mit dem Basenaustausch T961G 53
C.IV. Etablierung des Verfahrens zur Herstellung transmito-
chondrialer Cy bride
C.IV. 1 Herstellung transmitochondrialer Cybride mit der 3243-Punkt-
mutation 54
C.IV.2 Herstellung transmitochondriaier Cybride mit der homo-
plasmischen 11778-LHON-Mutation 55
D. Diskussion
D.I Genetische Grundlagen der bilateralen Vestibulopathie 57
D.II Diskussion der Ergebnisse der 12S rRNA-Sequenz-
analyse
D.II.l Sequenzveranderungen an Position 960 und 961 59
D.II.2 Bekannte Polymorphismen der mitochondrialen
12SrRNA 64
D.III Starken und Schwachen des mitochondrialen Cybrid-
modells 67
E. Zusammenfassung 71
F. Danksagung 73
G. Abbildungsverzeichnis 74
H. Abkùrzungen 76
I. Literaturverzeichnis 77
3. Lebenslauf 87
4
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