Mutationsanalyse des CHRNA7-Gens von Patienten mit Rolandischer Epilepsie:
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2005
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Seite:
Abkürzungsverzeichnis
1 Einleitung 1
1.1 Epidemiologie der Epilepsien und epileptischen Syndrome 1
1.2 Einteilung der Epilepsien und epileptischen Syndrome 1
1.3 Pathophysiologie der Epilepsien und epileptischen Syndrome 2
1.4 Genetik der Epilepsien und epileptischen Syndrome 2
1.5 Die Rolandische Epilepsie 3
1.5.1 Syndromatologie der Rolandischen Epilepsie 3
1.5.2 Semiologie der Rolandischen Epilepsie 4
1.5.3 Zentrotemporale Spitzen und die Rolandische Epilepsie 5
1.5.4 Epidemiologie der Rolandischen Epilepsie 6
1.5.5 Genetik der Rolandischen Epilepsie 6
1.5.5.1 Kopplung der Rolandischen Epilepsie mit dem 7
Chromosomenabschnitt 15ql3-14
1.5.5.2 Die a7-nikotinerge Acetylcholinrezeptoruntereinheit als Kandidatengen 8
für die Rolandische Epilepsie
1.5.5.3 Genomische Organisation des CHRNA7-Gens und der 8
chromosomalen Region 15ql3-14
1.6 Zusammenfassung und Aufgabenstellung 11
2 Methoden 12
2.1 Familienkollektiv und Patientenproben 12
2.2 Labormethoden 12
2.2.1 Präparation genomischer DNS 12
2.2.2 DNS-Konzentrationsbestimmung 13
2.2.3 Polymerasekettenreaktion 13
2.2.3.1 Prinzip der Polymerasekettenreaktion 13
2.2.3.2 Ausführung der Polymerasekettenreaktion 13
2.2.3.3 Negativkontrolle der Polymerasekettenreaktion 14
2.2.4 Agarose-Gelelektrophorese 14
2.2.5 Aufreinigung der PCR-Produkte 15
2.2.6 Sequenzierung 15
2.2.6.1 Prinzip der Sequenzierung 15
2.2.6.2 Ausführung der Sequenzierung 16
2.2.6.2.1 Herstellung der Sequenzierprodukte 16
2.2.6.2.2 Ethanolfällung der Sequenzierprodukte 16
2.2.6.2.3 Elektrophorese der Sequenzierprodukte 16
2.2.6.3 Ausweitung der Sequenzierdaten 17
2.2.7 Einzelstrang-Konformations-Polymorphismus-Analyse 18
2.2.7.1 Prinzip der Einzelstrang-KonfOTmations-Polymorphismus-Analyse 18
2.2.7.2 Ausführung der Einzelstrang-Konformations-Polymorphismus-Analyse 18
2.2.7.3 Silberfärbung 18
3 Ergebnisse 20
3.1 Direkte Sequenzierung von Abschnitten des CHRNA7-Gens 20
3.1.1 Sequenzierung einer Promotorregion und von Exons 1-5 des CHRNA7-Gens 21
3.1.2 Sequenzierung des Exons 6 22
3.1.3 Sequenzierung des Exons 7 22
3.1.4 Sequenzierung des Exons 8 22
3.1.5 Sequenzierung des Exons 9 25
3.1.6 Sequenzierung des Exons 10 25
3.2 Evaluation einer Methode zur Suche nach ausgewählten Polymorphismen 26
im CHRNA7-Gen
3.3 Zusammenfassung der Sequenzierbefunde von Exon 6-10 und Intron 7 28
4 Diskussion 29
4.1 Physiologische Rolle des a7-nAChR und anderer zerebral exprimierter nAChRs 29
4.2 Ergebnisse von CHRNA7-Mutationsanalysen in neuropsychiatrischen 30
Erkrankungen
4.3 Bewertung der Ergebnisse dieser CHRNA7-Mutationsanalyse in Patienten 31
mit Rolandischer Epilepsie
4.4 Mögliche weitere Untersuchungen am CHRNA7/CHRFAM7A-Genort 32
4.4.1 Untersuchung weiterer Promotorregionen 32
4.4.2 Untersuchung des CHRNA7-Gens 32
4.4.3 Untersuchung des CHRFAM7A-Gens 33
4.4.4 Sammlung von weiteren Patientenfamilien für Kopplungs- und 33
Assoziationsstudien
4.4.5 Weitere Charakterisierung der Region 15ql3-14 bei Patienten mit 33
Rolandischer Epilepsie
4.4.6 Qualifikation der Expressionsmuster von CHRNA7 und CHRFAM7A in 34
Blutlymphozyten
5 Zusammenfassung 35
6 Literaturverzeichnis 37
7 Anhange 45
7.1 Tabellen und Übersichten 45
7.1.1 Zur Einleitung 45
7.1.2 Zu den Methoden 46
7.1.3 Material und Gerate 52
7.2 Danksagung 54
7.3 Lebenslauf 55
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