Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken
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| Vorheriger Titel: | Witkowski, Regine Wörterbuch für die genetische Familienberatung |
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| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
1995
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| adam_text | Titel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen
Autor: Witkowski, Regine
Jahr: 1995
R. Witkowski O. Prokop E.Ullrich
Lexikon der Syndrome
und Fehlbildungen
Ursachen, Genetik und Risiken
Unter Mitarbeit von W. Staude
Geleitwort von F. Vogel
ls * *1
vk Mi
* *
J 02 S~3
fofheft4
asel
Inhaltsverzeichnis
Aufgaben, Möglichkeiten und theoretische Grundlagen
der genetischen Familienberatung ...................... 1
1 Genetisch bedingte und mitbedingte Störungen -
Beteiligung genetischer Faktoren am
Krankheitsgeschehen............................ 3
2 Genetische Diagnostik und Risikoeinschätzung ..... 6
2.1 Monogenie .................................... 7
2.1.1 Heterogenität: Expressivität, Penetranz,
Allelie, Heterogenie............................. 7
2.1.2 Monogene (monomere, Mendelsche) Erbgänge ..... 13
2.2 Polygenie ..................................... 18
2.3 Sichtbare Anomalien des Karyotyps bzw. der
Chromosomen ................................. 19
3 Schlußfolgerungen aus der Risikoeinschätzung
im Beratungsgespräch........................... 23
4 Maßnahmen bei hohem genetischen Risiko ........ 25
Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen ................ 27
Fachworterklärungen ................................. 1035
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XII
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