Verfügbarkeit: Charakterisierung von Defekten im Nexin-Dynein regulatorischen Komplex

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Beteilige Person:	Richter, Anna Katharina 1994- (VerfasserIn)
Format:	Hochschulschrift/Dissertation Buch
Sprache:	Deutsch
Veröffentlicht:	Münster 2022
Schlagwörter:	Hochschulschrift
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adam_text	INHALTSVERZEICHNIS 1 EINLEITUNG ........................................................................................................... 1 1.1 PRIMAERE ZILIARE DYSKINESIE .......................................................................... 1 1.2 KLINIK ............................................................................................................ 1 1.3 PATHOPHYSIOLOGIE ........................................................................................ 2 1.4 LATERALITAETSDEFEKTE ...................................................................................... 3 1.5 DIAGNOSTIK ................................................................................................... 5 1.6 THERAPIE ...................................................................................................... 8 1.7 ZILIENSTRUKTUR UND -FUNKTION ........................................................................ 8 1.8 NEXIN-DYNEIN REGULATORISCHER KOMPLEX (N-DRC) .................................. 10 1.8.1 AUFBAU DES N-DRC ............................................................................ 10 1.8.2 RULER-DEFEKTE ..................................................................................... 12 1.8.3 ISOLIERTE N-DRC-DEFEKTE .................................................................... 13 1.9 FRAGESTELLUNG ........................................................................................... 14 2 MATERIAL ........................................................................................................... 15 2.1 CHEMIKALIEN UND ANTIKOERPER .................................................................... 15 2.2 VERBRAUCHSMATERIALIEN ............................................................................. 16 2.3 GERAETE UND PROGRAMME ............................................................................ 17 3 METHODEN ........................................................................................................ 18 3.1 IMMUNFLUORESZENZFAERBUNG ........................................................................ 18 3.1.1 VORBEREITUNG ..................................................................................... 19 3.1.2 ABLAUF ................................................................................................ 19 3.2 IMMUNFLUORESZENZ-MIKROSKOPIE ...............................................................20 3.3 WHOLE EXOME SEQUENCING ...................................................................... 20 4 PATIENTENKOHORTE ............................................................................................20 5 ERGEBNISSE .....................................................................................................23 5.1 EINFLUSS VON CCDC40 UND ISOLIERTEN N-DRC-DEFEKTEN AUF DAS RULER PROTEIN CCDC39 ................................................................................................23 5.1.1 EINFLUSS VON .......................................................................................23 5.1.2 EINFLUSS VON CCDC164 UND CCDC65-MUTATIONEN ..........................24 5.1.3 EINFLUSS VON ... ...................................................................................26 5.2 KLINISCHE CHARAKTERISTIKA VON PATIENTEN MIT RULER-DEFEKTEN UND ISOLIERTEN DEFEKTEN IM N-DRC .......................................................................................... 26 5.2.1 HAEUFIGKEITEN VON LATERALITAETSDEFEKTEN .............................................26 6 DISKUSSION .......................................................................................................29 6.1 ANTI-CCDC39-FAERBUNGEN ........................................................................29 6.2 LATERALITAETSDEFEKTE .................................................................................... 31 7 ZUSAMMENFASSUNG ......................................................................................... 32 8 LITERATURVERZEICHNIS ........................................................................................ 34 9 ANHANG ............................................................................................................... I 9.1 UEBERSICHT ALLER PATIENTEN ............................................................................. I 9.2 ABBILDUNGSVERZEICHNIS .............................................................................. XI 9.3 TABELLENVERZEICHNIS ................................................................................. XII 9.4 LEBENSLAUF ...............................................................................................XIII 9.5 DANKSAGUNG ............................................................................................ XIV
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