Verfügbarkeit: Taschenatlas Humangenetik | Technische Universität München

Taschenatlas Humangenetik:

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Vorheriger Titel:	Passarge, Eberhard Taschenatlas der Genetik
Beteilige Person:	Passarge, Eberhard 1935- (VerfasserIn)
Format:	Buch
Sprache:	Deutsch
Veröffentlicht:	Stuttgart [u.a.] Thieme 2008
Ausgabe:	3., vollst. überarb. Aufl.
Schlagwörter:	Humangenetik Atlas Liquordiagnostik Erbkrankheit Genetik
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adam_text	IX Inhaltsverzeichnis Einführung Zeittafel... 1 10 Molekulare Grundlagen DNA als Träger genetischer Information 16 DNA und ihre Bausteine............... 18 DNA-Struktur......................... 20 Alternative DNA-Strukturen............ 22 DNA-Replikation...................... 24 Die Übertragung genetischer Information........................... 26 Gene und Mutation.................... 28 Genetischer Code...................... 30 Struktur eukaryoter Gene.............. 32 Restriktionsenzyme.................... 34 DNA-Klonierung....................... 36 cDNA-Klonierung...................... 38 DNA-Bibliotheken..................... 40 DNA-Ampliflkation (Polymerase-Kettenreaktion, PCR)...... 42 DNA-Sequenzierung................... 44 Automatisierte DNA-Sequenzierung — 46 Southern-Blot-Hybridisierung.......... 48 Veränderungen in DNA und Genen DNA-Polymorphismus................. 50 Mutationen........................... 52 Mutationen durch verschiedene Basen-Modifikationen................. 54 Transposition.......................... 56 Trinukleotid-Repeat-Expansion........ 58 Reparatur von DNA-Schäden........... 60 Eukaryote Zellen Zellkommunikation.................... 62 Hefe: Eukaryote Zellen mit diploider und haploider Phase................... 64 Zellteilung: Mitose.................... 66 Méiose in Keimzellen.................. 68 Crossing-over in der Prophase 1 ........ 70 Rekombination........................ 72 Bildung der Gameten.................. 74 Zellzyklus-Kontrolle................... 76 Programmierter Zelltod (Apoptose)___ 78 Zellkultur............................. 80 Formale Genetik Die Mendelschen Merkmale........... 82 Aufspaltung (Segregation) Mendelscher Merkmale............................. 84 Verteilung von zwei unabhängigen Merkmalspaaren (Allelen)............. 86 Phänotyp und Genotyp................ 88 Segregation elterlicher Genotypen..... 90 Monogene Vererbung.................. 92 Kopplung und Rekombination......... 94 Kopplungsanalyse..................... 96 Quantitative Unterschiede genetischer Merkmale............................. 98 Multifaktorielles Schwellenwert¬ modell ................................ 100 Verteilung von Genen in einer Population............................ 102 Hardy-Weinberg-Äquilibrium.......... 104 Genetische Folgen von Blutsverwandt¬ schaft ................................. 106 Zwillinge.............................. 108 Unterschiedliche geographische Verteilung von Genen.................. 110 Chromosomen Chromosomen in Metaphase........... 112 Sichtbare funktioneile Strukturen in Chromosomen......................... 114 Chromosomenorganisation............ 116 Funktionelle Elemente von Chromosomen......................... 118 DNA und Nukleosomen................ 120 DNA in Chromosomen................. 122 Das Telomer........................... 124 Das Bandenmuster menschlicher Chromosomen......................... 126 Das Bandenmuster II: Mensch und Maus.................................. 128 Chromosomenanalyse................. 130 Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ................................. 132 Numerische Chromosomenaber¬ rationen............................... 134 Translokation .......................... 136 Chromosomen-Strukturaberrationen ... 138 Vielfarb-Chtomosomen-Identifi- zierung ................................ 140 Molekularzytogenetische Analyse ...... 142 Regulation von Genfunktion Zellkern, ribosomale RNA, Potein- synthese .............................. 144 Transkription..........,...,...,...... , 146 Transkriptionskontrolle................ 148 Regulation der Genexptession_______ 150 DNA-bindende Proteine............,... 152 Andere Tränskriptions-Aktivatoren..... 154 Genabschaltung durch RNA-Interferenz (RNAi).................................. 156 Gezielte Gen-lnaktivierung bei transgenen Mäusen.................... 158 Epigenetische Modifikationen DNA-Methýlietung .....___........... 160 Reversible Veränderungen im Chromatin.,........................... ]g2 Genomisches Imprinting ............... 164 X-Chromosom-rnaktivierung............ 166 Genetische Signalwege Zelluläre Signalübertragimg..........., 168 Signaltransduktkmswege..,...,....,.. 170 TGF-ß- und Wnt/ß-Catenia-Signatwege 172 Hedgehog und TNF-a-Signalwege...... 174 Notch/Delta-Signalweg................ 176 Gene in der Embryonalentwicklung Entwicktangsmutanten bei Drosophila melanogaster.,,...,,........,........,, -щ Musterbildung in der Embryonal- entw icktang.._____..........,..,...,.. 180 Entwicklungsgenetik bei einem :. Vertebraren; Der Zebrafisch.....,,.....182 Entwicklungsprogramm für einzelne Zellen (C. elegans) .......,,............ 184 Genomik Genomik, die Analyse der Organisation von Genomen......,.....,..,___,___. 188 Identifizierung eines Gens............. 190 Identifizierung eines codierenden DNA-Abschnitts....................... 192 Ansätze zur Genomanalyse............ 194 Architektur des menschlichen Genoms............................... 196 Genomische Struktur des menschlichen X- und Y-Chromosoms................. 198 Analyse des Genoms mittels DNA- Mikroarrays___....................... 200 Genom-Scan und Array-CGH...........202 Evolution von Genen und Genomen— 204 Vergleichende Genomik.,............. 206 Das mitochondriaie Genom des Menschen..........___............... 208 Genetik in der Medizin 211 Medtzin j j ΖΊ Homeostase Defekter Chlorid-Ionenkanal: Cystìsche Fibrose ..................- · · ■ 212 Genetische Defekte in Ionenkanälen: Beispiel Herzarrhythmie.........;..... 214 Protease-Inhibitor α, -Antittypsin ...... 216 Blutgerinnungsfaktor VIII und Hämophilie..........................- 218 Bluterkrankheit von Wiliebrand.......·. 220 Pharmakogenetik...................... 222 Cytochrom^SO-Gene (CYP)........... 224 Mitoqhondriale Erkrankungen, beim Menschen............................. 226 Stoffwechsel Diabetes meffitus...,.,..,......,........ 228 Phenylketonurie/Harnstoffzyklus........ 230 Cholesterol-Biosynthesé .___.......... 232 Distaler Cholesterol-Biosyntheseweg... - 234 Familiäre Hypercholesterolämie.,,..,.. 236 Mutationen im tDL-Rezeotor ,.,.......238 lysosomen..............,........· — 240 Krankheiten durch Enzymdefekte in lysosomen »,........,.........,...... · · 242 Mucopolyşaccharid^Speicher- toankheiten»......,,................... 244 PeioHsomale Krankheiten.............. 246 Immunsystem Komponenten des IniTuunsystems......248 Immunglobulin-Moleküle............,., 250 GeneBsche Diversität durch genomische Umstrukturierung___......,.,.,,,...» 252 XI Mechanismen der Umordnung der Immimglobulin-Gene.................. 254 T-Zell-Rezeptoren..................... 256 Die MHC-Region....................... 258 Die Immunglobulin-Superfamilie...... 260 Hereditäre Immundefizienz-Krank- neiten................................. 262 Entstehung von Tumoren Genetische Ursachen von Tumoren..... 264 Kategorien von Tumor-Genen.......... 266 Das Tumorsuppressor-Gen p53......... 268 APC-Gen und Polyposis coli ............ 270 Für Brustkrebs disponierende Gene___ 272 Retinoblastom......................... 274 Chromosomentranslokation und Leukämie............................... 276 Neurofibromatose..................... 278 Genomische Instabiiitäts-Krankheiten.. 280 Defekte Nukleotid-Exzisions- Reparatur .,........................... 282 Zeil- und Gewebestruktur Zytoskelett-Proteme in Erythrozyten... 284 Neuromuskuläre Krankheiten.......... 286 Muskeldystrophie Typ Duchenne...... 288 Collagen-Moleküle.........,.......... 290 Osteogenesis imperfecta ............... 292 Molekulare Grundlagen der Knochen¬ bildung............................... 294 Hämoglobin-Krankheiten Normales Hämoglobin................. 296 Hämoglobin-Gene.....................298 Sichefzell-Anämie........,............300 Typen von Mutationen in Hämo¬ globin.................................. 302 Thalassämien.......................... 304 Hereditäre Persistenz von Fetalhämo- globin................................. 306 Sex-Determination und Differenzierung Sex-Determination................----- 308 Geschlechtsdifferenzierung............ 310 Genetische Störungen der Geschlechts¬ entwicklung........................... 312 Störungen der Androgen-Biosynthese.. 314 Krankheiten mit Atypischen Genetischen Mechanismen Krankheiten durch unstabile Trinuldeotid-Wiederholungen.......... 316 Fragiles-X-Syndrom.................... 318 Imprinting-Krankheiten............... 320 Sinneswahrnehmung Rhodopsin, ein Lichtrezeptor........... 322 Pigmentare Degeneration der Retina ... 324 Farbsehen............................. 326 Genetische Hörstörungen.............. 328 Rezeptoren für Duftstoffe.............. 330 Geschmacks-Rezeptor-Gen-Familien bei Säugetieren........................ 332 Chromosomenkrankheiten (Beispiele) Autosomale Trisomien................. 334 Andere numerische Chromosomen¬ aberrationen .......................... 336 Mikrodeletionen....................... 338 Grundlagen genetischer Diagnostik Prinzipien der genetischen Diagnostik............................ 340 Segregationsanalyse mittels genetischer Marker................................ 342 Indirekte DNA-Analyse.................344 Nachweis von Mutationen ohne Sequenzierung........................ 346 Grundlagen einer Gentherapie.........348 Pathologische Anatomie des humanen Genoms 350
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Signatur:	1002 BIO 180k 2013 A 5665(3) Lageplan
Exemplar 1	Ausleihbar Am Standort

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Signatur:	1102 BIO 180f 2005 A 4811(3) Lageplan
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