Gene, Gicht und Gallensteine: wenn Moleküle krank machen
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Weinheim [u.a.]
Wiley-VCH
2001
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Vorwort XIII
I
Der Körper und seine Funktionen 1
1 Organismus und Gewebe 1
1.1 Schutz gegen außen und innen: Epithelgewebe 6
1.2 Formgebung für Funktion und Stabilität:
Binde- und Stützgewebe 7
1.3 Aktiv der Umwelt begegnen: Muskelgewebe 9
1.4 Systeme für Nachrichten und Steuerungen: Nervengewebe 10
Exkurs: Variables Gehirn 12
2 Lebensbaustein Zelle 13
2.1 Rätselhafte Lebensentwicklung: Die Evolution der Zellen 14
Exkurs: Rätselhafte Nucleinsäure 16
2.2 Krankheiten aus evolutionsabhängigen Eigenarten der Zellen 19
2.3 Endstufe von komplizierten Entwicklungen: Die Welt der Zellen 20
2.4 Im Labyrinth der Strukturen: Der Feinbau der Zellen 24
3 Funktionsmechanismen der Zelle 29
3.1 Fragen von Energie, Aufbau und Abbau 29
4 Moleküle und Zellen 34
4.1 Herren und Sklaven: Molekulare Hierarchien 35
VI
Inhaltsverzeichnis
4.2 Rückfragen nach allen Seiten: Molekulare Regulationen 38
4.3 Unsterbliche Lebensinformation: Molekulare Reproduktionen 41
5 Lebensmoleküle 45
5.1 Alles wissen und wenig können: Informationsmoleküle 45
5.2 Gesteuerte Selbständigkeit: Funktionsmoleküle 49
5.3 Funktionsräume schaffen: Strukturmoleküle 54
II
Die Vererbung und ihre Störungen 59
6 Gene und Vererbung 59
6.1 Der Mönch und die Erbsen:
Gesetzmäßigkeiten im Erbgeschehen 61
Exkurs: Komplizierte Hautfarbe 63
6.2 Genetisches Sein oder Nichtsein: Gene mit Schalterfunktion 67
Exkurs: Menschen mit zwei Köpfen 70
6.3 Herausforderung für Künstler: Das Habsburger Gesicht 72
6.4 Säugling mit Schwanz: Die genetische Erinnerung 76
7 Störungen in Genen 79
7.1 Genkontrolleure: DNS-Reparaturmechanismen 83
7.2 Genredakteure: RNS-Editing 87
7.3 Meist zum Schlechten, selten zum Guten: Gene und Mutationen 89
7
Λ
Warum der Mensch gerne Obst ißt?
Verlustmutationen des Menschen 95
7.5 Warum ist der Europäer weiß?
Genetische Selektion beim Menschen 100
8 Erbkrankheiten 104
Exkurs: Erbkrankheiten ohne Vererbung 105
8.1 Die 50-Prozent-Wahrscheinlichkeit:
Autosomal-dominante Erkrankungen 109
8.2 Manche Generation bleibt verschont:
Autosomal-rezessive Erkrankungen 111
8.3 Das genetisch schwache Geschlecht:
X-Chromosom-gekoppelte Erkrankungen 113
Exkurs: Der Junge im Rolbtuhl 115
Inhaltsverzeichnis
VII
8.4 Krankheiten, die von der Mutter kommen:
Erkrankungen der Mitochondrien 116
8.5 Defekte jenseits der Erbgesetze:
Erkrankungen durch genomische Prägung 117
8.6 Das gestörte Chromosomenbild:
Erkrankungen durch fehlerhafte Chromosomen 118
9 Beispiele von ausgewählten menschlichen Erbkrankheiten 121
Exkurs: Der kranke König Georg 122
9.1 Krankheit und Weltgeschichte: Die Gene der Königin Viktoria 123
9.2 „In Schmerzen gemalt : Die Gicht der
Hohenzollern
127
10 Fehlerhafte Genprodukte 131
10.1 Falsche Werkzeuge und schlechter Gebrauch:
Enzymdefekte und ihre Folgen 133
10.2 Zellulärer Werkzeugtest: Enzymdefekte in der Zellkultur 135
11 Vom Gen zur Krankheit 137
11.1 Blut ist ein besonderer Saft: Hämoglobin und Erkrankungen 140
11.2 Glasknochen und Gummihaut: Kollagen und Erkrankungen 143
12 Gene und Stoffwechsel 145
12.1 Hilfreiche Ernährung: Defekte im Aminosäurenstoffwechsel 146
12.2 Rückstau mit Folgen: Defekte im Kohlenhydra tstofrwechsel 148
12.3 Angriff auf Herz und Blutgefäße: Defekte im Fettstofrwechsel 150
12.4 Gegen Nieren und mehr:
Defekte im Stoffwechsel der Nucleinsäurebausteine 153
III
Die Suche nach den Genen 155
13 Das Erbgut des Menschen 155
13.1 Komplizierte Heimat der Gene:
Strukturprinzipien der menschlichen DNS 158
13.2 In Molekülen lesen:
Informationsabruf aus der menschlichen DNS 162
VIII Inhaltsverzeichnis
14 Identifizierung von Krankheitsgenen 164
Exkurs: Amisch Familien 166
14.1 Der Weg zurück: Funktionsspezifische Klonierung 168
14.2 Über Wegweiser zum Ziel: Positionelle Klonierung 169
14.3 Erfolgreiche Genvergleiche:
Positionsunabhängige Kandidatengenverfahren 171
14.4 Im Einfluß der Gene: Positionelle Kandidatengenverfahren 172
15 Systematische Genanalysen 172
15.1 Stochern im genetischen Heuhaufen 173
IV
Der genetische Weg zum Krebs 177
16 Stufen der Krebsentstehung 177
16.1 Schock für genetische Informationen: 1. Stufe Krebsinitiation 179
16.2 Steter Tropfen höhlt den Stein: 2. Stufe Krebspromotion 180
16.3 Nicht alle kommen durch: 3. Stufe Selektion der Krebszellen 182
16.4 Zeit für Egoisten: 4. Stufe Progression der Krebszellen 186
16.5 Selbstmord löst Probleme: Intrazelluläre Krebsabwehr 187
Exkurs: Spontanheilungen bei Krebs 189
17 Krebsgene 191
17.1 Proto-Onkogene: „Erinnerungen an die Teilungsaktivität 193
17.2 Tumor-Suppressorgene: „Im Dienst des Organismus 195
18 Krebs und Vererbung 198
18.1 Von Rassen, Stammbäumen und Genen 198
V
Der Erwerb von molekularen Erkrankungen 207
19 Viren,
Virusoide
und Prionen 207
19.1 Viren: aggressive molekulare Komplexe 208
Exkurs: Erste AIDS-Erkrankungen 210
19.2
Virusoide:
gefährliche Nucleinsäurestücke 214
19.3 Prionen: Infektionsmoleküle 214
Inhaltsverzeichnis
IX
20 Molekulare Infektionsbiologie 217
20Л
Der Angriff der Krankheitserreger 219
20.2 Das Immunsystem austricksen 224
20.3 Die Abwehr des Organismus 227
Exkurs: Fieber 228
21 Autoimmunerkrankungen 231
21.1 Wenn der Körper zum Feind wird 232
22 Neurologische Erkrankungen 235
Exkurs: Das China-Restaurant-Syndrom 236
22.1 Geistes- und Gemütskrankheiten: Chaos an den Schaltstellen 237
Exkurs: Genetik und Alkoholismus 240
22.2 Alzheimer-Krankheit: Geheimnisvolle Proteinablagerungen 241
22.3 Parkinson-Krankheit: Löcher im Gehirn 244
23 Defekte durch Stoffwechselstörungen 246
Exkurs: Gefährliche australische Schlangen 248
Exkurs: Amyloidosen 250
23.1 Herz - Kreislauf 250
Exkurs: Der chemische Herzinfarkt 252
23.2 Leber-Galle 253
23.3 Magen - Darm 254
23.4 Nieren - Harnblase 255
23.5 Knochen - Muskeln 255
24 Molekulare Defekte im Alter 257
24.1 Wenn Moleküle aus der Reihe tanzen 257
VI
Erbkrankheiten — gibt es eine Therapie? 263
25 Prinzipien einer Therapie von Erbkrankheiten 263
25.1 Therapiestrategien 265
25.2 Gentransport in die Zelle 269
25.3 Therapieverfahren 270
χ
26 Therapieerfahrungen beim Menschen 273
26.1 Vorerst nur Heilversuche 273
VII
Krebs und Infektionserkrankungen —
gibt es eine genetische Therapie? 277
27 Krebs und Gentherapie 277
27.1 Mit Genen gegen die Bösartigkeit
¿* / /
28 Infektionserkrankungen und Gentherapie 282
28.1 Die genetische Abwehrschlacht 282
VIII Ethik und genetische Therapien 287
29 Folgenreiche Maßnahmen 287
29.1 Probleme mit Nebenwirkungen 287
30 Klonieren in der Medizin 292
30.1 Sind Klone Menschen? 292
Exkurs: Der
transgene
Zoo 294
Exkurs: Menschliche
Parthénogenèse?
298
IX
Genetische Beratungen 299
31 Diagnosen ohne Therapie 299
31.1 Schere aus Diagnose und Therapie 299
32 Leben mit der Diagnose 301
Exkurs: Die Familie Mulford
Ъ02
ΟΊΑ
Das genetische Schicksal 302
Exkurs: Der Mensch der Zukunft 304
Inhaltsverzeichnis
XI
χ
Anhang 309
1 Anschriften von Beratungsstellen 309
1.1 Deutschland 309
1.2 Österreich 317
1.3 Schweiz 318
2 Literatur 319
3 Register 327
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Inhaltsverzeichnis
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Teilbibliothek Weihenstephan
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1002 MED 570f 10.2002 A 366
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