Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken
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Aufgaben, Möglichkeiten und theoretische Grundlagen
der genetischen Familienberatung 1
1 Genetisch bedingte und mitbedingte Störungen
Beteiligung genetischer Faktoren am Krankheitsgeschehen .... 3
2 Genetische Diagnostik und Risikoeinschätzung 6
2.1 Monogenie 7
2.1.1 Heterogenität: Expressivität, Penetranz, Allelie, Heterogenie ... 7
2.1.2 Monogene (monomere, Mendelsche) Erbgänge 12
2.2 Polygenie 16
2.3 Sichtbare Anomalien des Karyotyps bzw. der Chromosomen . . 17
3 Schlußfolgerungen aus der Risikoeinschätzung
im Beratungsgespräch 21
4 Maßnahmen bei hohem genetischen Risiko 23
Fachworterklärungen 25
Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen 35
Bildautoren 1199
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