Oligophrenien und Demenzprozesse im Kindes- und Jugendalter: 71 Tabellen
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Thieme
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INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
1
2.
OLIGOPHRENIE
UND
DEMENZ
IM
KINDESALTER
3
OLIGOPHRENIE
IN
KINDERPSYCHIATRIE
UND
NEUROPAEDIATRIE:
.
3
DEFINITIONEN
UND
KLASSIFIKATIONEN
.
3
EPIDEMIOLOGIE
.
5
DIAGNOSEVERFAHREN
.
7
PRAENATALE
DIAGNOSE
.
10
MOLEKULARGENETISCHE
DIAGNOSTIK
.
11
DIAGNOSEPROZESS
.
12
VERHALTENSSTOERUNGEN
BEI
OLIGOPHRENEN
KINDERN
.
16
KOGNITIVE
FAEHIGKEITEN
.
18
THERAPIE
UND
BERATUNG
.
19
PROBLEME
DER
SEXUALITAET
UND
KONTRAZEPTION
GEISTIG
BEHINDERTER
.
21
LITERATUR
.
22
3.
LEITSYMPTOME
UND
DIFFERENTIALDIAGNOSEN
25
EINLEITUNG
.
25
DIFFERENTIALDIAGNOSTIK
ANHAND
DER
ZEITPUNKT
DER
ERSTSYMPTOMATIK
.
25
LEITSYMPTOME
.
28
EPILEPTISCHE
UND
EPILEPTIFORME
KRAMPFANFALLE
.
27
4.
KLINISCHE
BILDER
CHROMOSOMALE
STOERUNGEN
.
37
GESCHLECHTSCHROMOSOMALE
STOERUNGEN
.
37
LITERATUR
.
40
AUTOSOMALE
STOERUNGEN
.
41
LITERATUR
.
46
STOERUNGEN
ZELLULAERER
ORGANELLEN
UND
STOFFWECHSELSTOERUNGEN
.
46
LYSOSOMALE
STOERUNGEN
.
46
SAURE
LIPASEDEFIZIENZ
.
51
MULTIPLE
SULFATASEDEFIZIENZ
.
51
FUKOSIDOSE
.
51
MANNOSIDOSE
.
54
ASPARTYLGLUKOSAMINURIE
.
54
SAURE
PHOSPHATASEDEFIZIENZ
.
55
MUKOPOLYSACCHARIDOSEN
.
55
MUKOLIPIDOSEN
.
61
LITERATUR
.
61
37
LIPIDTRANSPORTSTOERUNGEN
.
62
LITERATUR
.
64
MITOCHONDRIALE
ENZEPHALOMYOPATHIEN
.
.
64
LITERATUR
.
67
PERIOXISOMALE
ERKRANKUNGEN
.
68
LITERATUR
.
72
PROGRESSIVE
MYOKLONUSEPILEPSIEN
.
72
LITERATUR
.
77
AMINOAZIDOPATHIEN
.
77
HYPERPHENYLALANINAEMIEN
.
78
LITERATUR
.
81
HOMOZYSTINURIE
.
81
AHOMSIRUPKRANKHEIT
.
82
HISTIDINSTOFFWECHSELSTOERUNGEN
.
83
TYROSINAEMIEN
.
84
TRANSPORTSTOERUNGEN
DER
AMINO
SAEUREN
.
84
VIII
INHALTSVERZEICHNIS
STOERUNGEN
DES
HAMSTOFFZYKLUS
.
85
NICHT-KETOTISCHE
HYPERGLYZINAEMIE
.
.
86
AMINOSAEURESPEICHERSTOERUNGEN
.
86
LITERATUR
.
87
ORGANOAZIDOPATHIEN
.
87
LAKTATAZIDOSEN
.
89
PROPIONAZIDAEMIE
UND
METHYLMALON
AZIDAEMIE
.
89
CAMITINMANGEL
.
89
LITERATUR
.
90
STOERUNGEN
DES
KOHLENHYDRATSTOFF
WECHSELS
.
90
GALAKTOSAEMIE
.
90
GLYKOGENOSEN
.
94
WEITERE
ERKRANKUNGEN
DES
KOHLENHYDRATSTOFFWECHSELS
.
94
LITERATUR
.
94
STOERUNGEN
DES
METALLSTOFFWECHSELS
.
95
MORBUS
WILSON
.
95
MENKES
'
KINKY-HAIR-SYNDROM
.
97
LITERATUR
.
98
HORMONSTOFFWECHSELSTOERUNGEN
.
99
KONNATALE
HYPOTHYREOSE
.
99
ENDEMISCHER
KRETINISMUS
.
101
NEBENSCHILDDRUESENANOMALIEN
.
101
DIABETES
INSIPIDUS
.
102
LITERATUR
.
103
STOERUNGEN
DES
VITAMINHAUSHALTES
.
104
PYRIDOXINABHAENGIGE
KRAEMPFE
.
104
LITERATUR
.
104
STOERUNGEN
DES
NUKLEOTIDSTOFFWECHSELS
.
104
LESCH-NYHAN-SYNDROM
.
104
LITERATUR
.
105
PIGMENTSTOFFWECHSELSTOERUNGEN
.
106
CRIGLER-NAJJAR-SYNDROM
(KONGENITALER
NICHTHAEMOLYTISCHER
IKTERUS)
.
106
LITERATUR
.
106
STOERUNGEN
DURCH
PRAENATALE
NOXEN
.
106
MUETTERLICHE
INFEKTIONEN
WAEHREND
DER
SCHWANGERSCHAFT
.
107
ROETELNEMBRYOFETOPATHIE
.
107
ZYTOMEGALIE-INFEKTION
.
108
AIDS/HIV-INFEKTION
.
108
ANDERE
INFEKTIOESE
EMBRYOFETOPATHIEN
114
LITERATUR
.
114
STOERUNGEN
DURCH
MUETTERLICHE
MEDIKAMENTENEINNAHME
.
115
STOERUNGEN
DURCH
TERATOGEN
WIRKSAME
PHARMAKA
.
115
FETALE
ANTIKONVULSIVASYNDROME
.
116
LITERATUR
.
118
STOERUNGEN
DURCH
MUETTERLICHEN
GENUSSMITTELABUSUS
.
ALKOHOLEMBRYOPATHIE
.
NIKOTIN
UND
RAUSCHMITTEL
.
LITERATUR
.
CHRONISCHE
ERKRANKUNGEN
DER
MUTTER
.
.
FETOPATHIA
DIABETICA
.
MUETTERLICHE
PHENYLKETONURIE
.
LITERATUR
.
STOERUNGEN
DURCH
PERINATALE
NOXEN
.
PERINATALE
HYPOXIE
.
KERNIKTERUS
.
GEBURTSTRAUMATA
.
LITERATUR
.
STOERUNGEN
DURCH
POSTNATALE
NOXEN
.
TRAUMATA
.
INTOXIKATIONEN
.
POSTINFEKTIOESE
DEMENZEN
.
SUBAKUTE
SKLEROSIERENDE
PANENZEPHALITIS
(SSPE)
.
ANDERE
POSTNATALE
INFEKTIONEN
.
NEOPLASIEN
.
LITERATUR
.
KONGENITALE
KRANIALE
UND
ZEREBRALE
FEHLBILDUNGEN
.
ZEREBRALE
MIGRATIONSSTOERUNGEN
.
ZEREBRALE
AGENESIEN
UND
DYSGENESIEN
.
FEHLBILDUNGEN
MIT
HYDROZEPHALUS
.
VERSCHLUSSSTOERUNGEN
VON
GEHIRN
UND
RUECKENMARK
.
KNOECHERNE
FEHLBILDUNGEN
.
NAHTSYNOSTOSEN
.
ANDERE
KNOECHERNE
FEHLBILDUNGEN
.
LITERATUR
.
HEREDOGENERATIVE
SYSTEMERKRANKUNGEN
.
.
FRIEDREICH-ATAXIE
.
FAMILIAERE
SPASTISCHE
PARAPLEGIE
.
CHOREA
HUNTINGTON
.
HALLERVORDEN-SPATZ-KRANKHEIT
.
MORBUS
FAHR
(INFANTILE
ENZEPHALOPATHIE
MIT
BASALGANGLIENVERKALKUNG)
.
LITERATUR
.
EPILEPSIE
UND
DEMENZ
.
LITERATUR
.
PHAKOMATOSEN
UND
NEUROKUTANE
SYNDROME
.
ATAXIA
TELEANGIECTATICA
(LOUIS-BAR
SYNDROM)
.
NEUROFIBROMATOSE
.
TUBEROESE
HIRNSKLEROSE
(MORBUS
BOURNEVILLE-PRINGLE)
.
LITERATUR
.
118
118
122
123
123
123
124
124
125
125
125
126
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127
127
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130
130
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133
136
136
136
136
137
137
137
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138
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142
143
143
144
147
147
147
150
151
153
INHALTSVERZEICHNIS
IX
SYNDROME
NICHT
GESICHERTER
GENESE
.
153
PRADER-WILLI-SYNDROM
.
153
RETT-SYNDROM
.
154
REYE-SYNDROM
.
169
LITERATUR
.
170
SACHVERZEICHNIS
.
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