Suchergebnisse - Buchert, Rebecca

Identifizierung und Charakterisierung der Kandidatengene FAR1, EDC3, FRRS1L und HMG20A bei Individuen mit autosomal rezessiver mentaler Retardierung

von Buchert, Rebecca

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Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellectual disability indicate a crucial role for mRNA decapping in neurodevelopment

von Ahmed, Iltaf, Buchert, Rebecca, Zhou, Mi, Jiao, Xinfu, Mittal, Kirti, Sheikh, Taimoor I., Scheller, Ute, Vasli, Nasim, Rafiq, Muhammad Arshad, Brohi, M. Qasim, Mikhailov, Anna, Ayaz, Muhammad, Bhatti, Attya, Sticht, Heinrich, Nasr, Tanveer, Carter, Melissa T., Uebe, Steffen, Reis, Andre, Ayub, Muhammad, John, Peter, Kiledjian, Megerditch, Vincent, John B., Jamra, Rami Abou

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SPATA5 mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

von Buchert, Rebecca, Nesbitt, Addie I., Tawamie, Hasan, Krantz, Ian D., Medne, Livija, Helbig, Ingo, Matalon, Dena R., Reis, Andre, Santani, Avni, Sticht, Heinrich, Jamra, Rami Abou

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